【摘 要】
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东德克萨斯出血性疾病是近10余年新发现的一种常染色体显性遗传性出血性疾病.这种罕见的出血性疾病是由于染色体1q24编码的凝血因子(F)Ⅴ基因外显子13发生单核苷酸突变,导致F
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津,300020
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东德克萨斯出血性疾病是近10余年新发现的一种常染色体显性遗传性出血性疾病.这种罕见的出血性疾病是由于染色体1q24编码的凝血因子(F)Ⅴ基因外显子13发生单核苷酸突变,导致FⅤ发生剪切异常,形成了1个250 kD大小的短段FⅤ (F Ⅴ-short).这种短段FⅤ在早期凝血过程中与组织因子途径抑制物(TFPI)α形成复合体,抑制凝血酶原复合物并增加TFPIα浓度,造成出血.该病临床表现多为轻度出血,包括瘀斑、鼻出血、创伤后出血、拔牙或手术后出血,一般不会出现自发性出血.其实验室检查结果示凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,但可测得的所有凝血因子检查结果正常.目前该病有效的治疗措施以替代治疗为主.
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