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运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46，XY男性女性化家系进行遗传学分析，发现：先证者及其妹妹的染色体核型为46，XY，其母亲和父亲的核型正常；对睾丸决定基因（SRY）和雄激素受体基因（AR）进行突变检测，在SRY基因的整个编码区中没有发现突变，而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT（编码精氨酸）变为CAT（编码组氨酸），这一改变可能是导致核型为46，XY女性化而发生不育。