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背景与目的:甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发病率迅速上升,对其治疗一直存在争议。PTMC风险评估的关键指标大多系手术后临床病理参数,以回顾性总结为主,对临床治疗的指导价值有限。该研究旨在分析BRAFV600E及端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变与PTMC危险因素的相关性及在PTMC的风险评估中的价值。方法:收集甘肃省肿瘤医院头颈外科2014年10月—2016年6月首诊治疗的107例PTMC患者,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序法检测BRAFV600E及TERT启动子突变,应用χ2检验和二元logistic回归分析对数据进行统计学分析。结果:107例PTMC患者中,BRAFV600E和TERT启动子突变率分别为68.2%和11.2%。单因素分析显示,有无被膜侵犯及淋巴结转移与BRAFV600E突变均有显著相关性(P均<0.01)。年龄、性别、被膜侵犯、不良病理亚型及淋巴结转移与TERT启动子突变及BRAFV600E和TERT同时突变均有显著相关性(P均<0.05)。多因素分析显示,与BRAFV600E突变显著相关的因素包括:甲状腺被膜侵犯(P=0.012)及淋巴结转移(P=0.000)。与TERT启动子突变显著相关的因素包括:男性(P=0.004)、年龄<45岁(P=0.026)、甲状腺被膜侵犯(P=0.004)、不良病理亚型(P=0.030)及淋巴结转移(P=0.043)。与BRAFV600E和TERT同时突变显著相关的因素包括:男性(P=0.022)、甲状腺被膜侵犯(P=0.023)、不良病理亚型(P=0.041)及淋巴结转移(P=0.030)。结论:BRAFV600E及TERT启动子突变可能成为甲状腺微小乳头状癌的分子诊断标志和预后指标,同时出现BRAFV600E及TERT启动子突变可能与患者的不良预后相关,对PTMC风险评估有重要价值。