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先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
尼曼-匹克氏病一家系二例
【摘 要】
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先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
【机 构】
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276400,山东省临沂市沂水中心医院儿科,276400,山东省临沂市沂水中心医院细胞室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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