【摘 要】
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目的 探讨GLI1基因I495L和D933G多态件与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD 37例、VSD 65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名
【机 构】
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中国医科大学基础医学院,中国医科大学附属第一临床医院,中国医科大学公共卫生学院
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目的 探讨GLI1基因I495L和D933G多态件与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD 37例、VSD 65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组).应用聚合酶链反应一限制件片段长度多态性(PER-RFLP)进行GLI1基因I495L和D933G位点多态性检测,分析上述2个多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较符个位点不同基因型与CHD患病风险的关系.应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 GLI1基因I495L多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较差异有统计学意义(P=0.024,0.029),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.015,0.004),且C等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.658.95%CI 1.101～2.496;TOF:OR=1.757,95%CI 1.198～2.575);GLI1基因D933G多态位点基因型频率在VSD组、TOF组的分布与健康对照组比较存在统计学差异(P=0.015,0.018),等位基因频率的分布亦存在统计学差异(P=0.039,0.008),且G等位基因携带者患VSD和TOF的风险高于A等位基因携带者(VSD:OR=1.520,95%c,1.020～2.266;TOF:OR=1.654,95%CI 1.137～2.406).结论 GLI1基因1495L和D933G多态性与CHD具有明显的相关性,具有C、G等位基因的个体患CHD的风险增高.
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