线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究

来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：guanghuisir

【摘要】

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在儿童退行性疾病中,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1].近年来线粒体DNA(mtDNA)突变及其致病作用也是一些晚

【作者】

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孟洪弟吴希如

【机构】

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北京大学第一医院儿科

【出处】

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基础医学与临床

【发表日期】

：

2001年5期

【关键词】

：

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在儿童退行性疾病中,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1].近年来线粒体DNA(mtDNA)突变及其致病作用也是一些晚发性疾病如Alzheimer's病、肿瘤及Parkinson's病的研究热点.据Finland的一项研究表明mtDNA相关疾病的发病率≥16.3/10万.自从1963年发现mtDNA和1988年首次报道致病性mtDNA突变以来,迄今已发现至少97个点突变和很多的mtDNA重排(缺失、重复),mtDNA突变业已成为线粒

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