【摘 要】
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目的:青少年型肾单位肾痨(NPHPl)是一种罕见病,本文报道分析一例NPHPl的临床特点和诊断方法。方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿(13岁),详尽收集和分析其临
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目的:青少年型肾单位肾痨(NPHPl)是一种罕见病,本文报道分析一例NPHPl的临床特点和诊断方法。方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿(13岁),详尽收集和分析其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测。结果:患儿生长发育迟缓,无高血压、浮肿等,尿常规潜血1+,双肾彩超和MRI提示双侧肾脏多发囊肿。基因检测提示患儿NPHP1基因纯和缺失,其父母均为NPHPl杂合缺失,均符合青少年型NPHPl,为常染色体隐性遗传。结论:NPHPl临床表现常无特异性,通常因为其它疾病住院检查
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