探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3/C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。
方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3/C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。
结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259.10（6.73~6429.28）和4.39（0~248.96)，血C3和C3/C2中位数（范围）分别为8.52（1.50~52.11）μmol/L和0.73（0.28~2.89)，均高于参考值（分别为0.2~3.6、0~1.1、0.50~4.00μmol/L、0.04~0.25)，且显著高于对照组[分别为0（0~1.87）、0.10（0~1.84)，1.40（0.53~3.90）μmol/L、0.10（0.04~0.23)，均P<0.01]。其中15例患者血C3水平正常，而C3/C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8.71（0.68~31.95）μmol/L比10.00~35.00μmol/L、15.35（4.18~59.50）μmol/L、15.59（10.20~34.68）μmol/L，均P<0.05]。
结论尿甲基丙二酸及血C3/C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3/C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。