【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/10万,患病率约5/10万,男女比例约2:1.本病常侵犯多个脏器及组织,故临床表现复杂多
【机 构】
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南京医科大学附属杭州市第一人民医院呼吸内科,浙江杭州,310006;南京医科大学附属杭州市第一人民医院病理科,浙江杭州,310006
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/10万,患病率约5/10万,男女比例约2:1.本病常侵犯多个脏器及组织,故临床表现复杂多样.TSC侵犯肺部极少见,淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是TSC的主要肺部表现.现报告3例以LAM为主要肺部表现的TSC.1临床资料病例1:患者,女性,37岁.因“发现右下肺多发囊肿2年”于2011年3月21日人院.患者2年前发现左肾占位、肝脏占位,在南京医科大学附属杭州市第一人民医院行左肾切除术,术后病理提示嗜酸细胞腺瘤,免疫组化:CK18(+)、Vim(-)、CD10(-).住院期间发现肺部多发囊肿,未予处理,随访至今.
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