产前超声检出神经管缺陷是否必要再进行细胞遗传学评价?

来源 :国外医学.妇产科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kenkenson
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神经管缺陷是最常见的先天畸形之一,在美国总的发病率为1~3/1 000活产。这种异常是由于各种不同的染色体畸变或某一单一基因的缺陷而致胚胎发育中第22~23天神经管的异常发育和闭合异常。大多数临床工作者都认为在神经管缺陷胎儿合并其他异常时,胎儿发生异常染色体非整倍性的机率增高,故应行羊水穿刺及进一步的细胞遗传学评价。但对于单纯的神经管缺陷,大多数的围产工作者 Neural tube defects are one of the most common congenital malformations, with a total incidence of 1-3 / 1000 live births in the United States. This abnormality is due to a variety of different chromosomal aberrations or a single gene defect caused by embryonic development in 22 to 23 days abnormal development of neural tube and occlusion. Most clinicians agree that fetal abnormalities in fetal neural tube defects combined with other abnormalities, abnormal fetal chromosomal aneuploidy increased probability, it should be performed amniocentesis and further cytogenetic evaluation. But for simple neural tube defects, most of the perinatal workers
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