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马凡综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。最近研究显示，转化生长因子β（TGF-β）信号调节在MFS患者中发挥着重要的作用，并且在部分MFS患者中已经鉴定了转化生长因子β受体2（TGFBR2）基因和转化生长因子β受体1（TGFBR1）的基因突变，现就TGF-β及其受体与MFS的研究进展做一综述。