双胎儿营养性佝偻病1例并文献复习

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目的:通过1对双胎儿营养性佝偻病病例的分析,进一步认识佝偻病的临床特点,以及与佝偻病相关疾病的鉴别诊断.方法:回顾1对双胎儿营养性佝偻病的临床表现、致病因素、实验室检查、影像学表现及治疗结果,并进行综合分析.结果:双胎儿,1岁4个月,以双手腕、双足踝部严重畸形隆起为主要表现,双手腕、双足踝部典型手足镯征,胸廓漏斗畸形,肋骨外翻.双胎儿大(男)BAP>300 U/L,25-(OH)D:10.8 ng/ml;双侧胫腓骨正侧位片:提示佝偻病表现(关节骺板先期钙化带不规则变薄,模糊,部分消失.骨骺与干骺端间距加大,干骺端肥大,中央凹陷呈杯口状,干骺端骨小梁稀疏粗糙,呈毛刷样.全身骨密度普遍性减低,皮质变薄,骨小梁稀疏,承重骨变形).双胎儿小(女),BAP>300 U/L,25-(OH)D 8.5 ng/L.骨平片提示:佝偻病改变(同双胎儿大).均给予每日维生素D33000 U治疗1月,之后改为每日维生素D3维持量400 U/L、钙尔奇D 0.3 g 1天1次,口服;1月后双胎儿大复查25-(OH)D、PTH恢复正常;BAP降至280 U/L;双胎儿之小复查25-(OH)D恢复正常,PTH明显下降至7.83 pmol/L,BAP降至280 U/L,双胎儿骨平片均提示佝偻病修复期改变.结论:对双胎儿佝偻病应进行病因分析及其鉴别诊断,患儿的喂养史、临床症状、实验室及其X线检查是该病重要的诊断指标.经治疗量维生素D、钙剂及其纠正饮食等综合治疗,随访至1年,患儿生长发育达正常水平,各项生化指标均恢复正常,足腕部的畸形隆起得到不同程度的改善.
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