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目的
探讨肺腺癌患者血浆和肿瘤标本中表皮生长因子受体(EGFR)基因T790M位点突变检测结果的一致性。
方法收集12例可手术切除(Ⅰ～ⅢA期)及100例进展期(ⅢB～Ⅳ期)肺腺癌患者的组织或细胞学肿瘤标本，其中11例标本为吉非替尼获得性耐药患者，并配对采集患者外周血标本。同期获得50例健康志愿者外周血标本。肿瘤标本采用扩增受阻突变系统方法检测EGFR基因突变，配对血浆标本采用二代测序环化单分子扩增和重测序技术检测循环肿瘤DNA EGFR基因突变。
结果100例进展期肺腺癌患者血浆和肿瘤标本中，EGFR基因T790M位点突变的敏感度、特异度和一致率分别为50.0%、72.9%和72.0%，L858R位点突变的敏感度、特异度和一致率分别为91.7%、100.0%和98.0%，19外显子缺失突变的敏感度、特异度和一致率分别为79.2%、100.0%和95.0%。50例健康志愿者血浆中T790M突变[(1.0±0.0)拷贝] 7例(14.0%)，未检出L858R突变和19外显子缺失突变。12例可手术切除肺腺癌患者血浆中，T790M突变[(1.2±0.2)拷贝] 4例(33.3%)，未检出L858R和19外显子缺失突变。100例进展期肺腺癌患者血浆中，T790M位点突变28例(28.0%)，拷贝数为(34.0±22.7)拷贝。11例获得性吉非替尼耐药患者血浆中，T790M突变5例，拷贝数为(268.2±119.9)拷贝。
结论进展期肺腺癌患者血浆及肿瘤标本中，检测T790M位点的敏感度、特异度和一致率低。健康志愿者血浆中存在T790M突变，可能提示T790M位点突变为EGFR信号传导路径的调节者，且在健康人群中具有一定的生理功能。