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先天性巨结肠（hirschsprung disease,HSCR）,又称肠无神经节细胞症,是典型的肠神经系统发育异常疾病。目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关。其中RET原癌基因（RETproto-oncogene,RET）是主要的易感基因。虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关,但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变。近期研究发现,RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用。现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述。