【摘 要】
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目的：探讨急性髓系白血病（AML）患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML（NK-AML）患者的临床特征及预后.方法：80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CE
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科,无锡市第三人民医院血液科
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目的：探讨急性髓系白血病（AML）患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML（NK-AML）患者的临床特征及预后.方法：80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CEBPA基因,扩增产物测序检测CEBPA突变,分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存（0S）、无事件生存（EFS）.结果：检出CEBPA基因突变10例,突变率为12.5％ （10/80）,均为M2型,核型正常;突变主要为N端移码突变和C端框内突变;CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板
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