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目的了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系。方法招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及其一级亲属,抽提外周血DNA。应用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型。基于2型糖尿病家系,采用单倍型相对危险度分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)方法分析Thr394Thr和Gly482Ser变异及其单倍型与2型糖尿病的关系。结果基于2型糖尿病家系的HRR分析显示,PGC-1α基因482Se