论文部分内容阅读
对2例HbE-β°珠蛋白生成障碍性贫血合并α珠蛋白生成障碍性贫血复合杂合子的患者进行临床观察、血液学、血红蛋白和α基因分析。基因型分别为：--／αα·βL/βT和α-／αα·βL/βT。并讨论了这些病例多种基因的互相作用和临床表现特点。
广西地区中等型HbE-β°珠蛋白生成障碍性贫血合并α珠蛋白生成障碍性贫血的研究
【摘 要】
：
对2例HbE-β°珠蛋白生成障碍性贫血合并α珠蛋白生成障碍性贫血复合杂合子的患者进行临床观察、血液学、血红蛋白和α基因分析。基因型分别为：--／αα·βL/βT和α-／αα·βL/βT。并讨论了这些病例多种基因的互相作用和临床表现特点。
【机 构】
：
南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,南宁广西医学院,广西梧州地区卫校,广西梧州地区卫校,
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
1991年12期
其他文献
在过去16（1973-1989）年间我们先后在一个家系连续三代22名成员中发现7例急性髓系白血病，其中红白血病2例，急性粒细胞白血病4例，急性粒单白血病1例，显示红白血病及其相关白血病的盂德尔显性遗传。通过对该家系中尚存活成员的细胞遗传学分析，尿中游离氨基酸水平测定结合骨髓细胞形态学观察，又发现4名未来可能发生白血病的成员，不仅支持了上述结论，同时也为进一步研究提供了重要线索。
环胞霉素A（CSA）是一种新的免疫抑制剂。近年来国外已有报道应用CSA治疗重型再生障碍性贫血（SAA）有明显疗效。用CSA治疗14例小儿再生障碍性贫血8例有效，总有效率为57.1%，在8例SAA中1例治愈、2例缓解、2例明显进步，（其中2例曾用抗胸腺细胞球蛋白无效），疗效显著。上述部分患者治疗前存在不同程度的免疫指标异常：如外周血T淋巴细胞亚群CD4/CD8比例下降或倒置，白细胞介素-2活力升高等
报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血，患者入院时临床症状相似，肝脾肿大，重度贫血（血红蛋白32~40g/L）、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合X染色体性联隐性遗传规律。用维生素B6和叶酸治疗显效。据此，可证实为遗传性铁粒幼细胞贫血。
报告1例慢性粒细胞白血病在异基因骨髓移植后13个月复发，接受了来自同一供者的2次骨髓移植。预处理方案由羟基脲（300mg/kg）＋马利兰（13mg/kg）替代全身照射和环磷酰胺（120mg/kg）。新的预处理方案显示非常有效的杀灭白血病细胞克隆和骨髓脱空作用。DNA指纹图、红细胞同工酶和染色体核型分析都证明供者骨髓已替代了患者的骨髓并持续嵌合11个月以上，初步经验表明这种预处理方案是安全有效的。
新的亲溶酶体骨髓净化剂IHW2，在体外对小鼠L7811白血病细胞有较强的直接杀灭作用；对混在骨髓中0.25%，0.1%的微量白血病细胞有明显的净化作用。将药物处理后的白血病骨髓移植给正常615小鼠，也可长期存活；移植给致死量照射的小鼠的生存期明显延长，并有30%小鼠可无白血病长期存活。初步实验结果表明：IHW2是有希望用于临床的骨髓净化药物。