目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。