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目的探讨3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease, CHD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析HMG-CoA 还原酶基因第2内含子区ScrF1 酶切多态性. 结果 ScrF1多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照组分别为0.519、0.481和0.440、0.560.基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ScrF1酶切多态性基因型频率、等位基因A、a频率在组间比较差异无显著性(P>0.05),但是,基因型为AA的冠心病患者,其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者(P<0.05). 中国人ScrF1多态位点A、a等位基因频率与欧洲白人比较差异有显著性(0.44 vs 0.55,0.56 vs 0.45, P<0.05),可能由于标本的种族来源不同所致.结论 ScrF1酶切多态性与CHD无相关性(P>0.05),但是,患者组AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关(P<0.05).