线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：saoluan

【摘要】

：

在２例Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）和２例慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）患者的骨骼肌线粒体ＮＤＡ中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度２．５－５．５ｋｂ，突变只发生在部分一体ＤＮＡ中，突变型ｍｔＤＮＡ占全部ｍｔＤＮＡ的６０．５－８４．６％。在１０例其它的线粒体脑肌病患者骨

【作者】

：

王文勇张俊武

【机构】

：

中国医学科学院

【出处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

1997年4期

【关键词】

：

线粒体肌病脑肌病 DNA 缺失突变 mitochondrial encephalomyopathy mitochondrial DNA deletion

【基金项目】

：

国家“863”基金!102－17－3－2

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在２例Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）和２例慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）患者的骨骼肌线粒体ＮＤＡ中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度２．５－５．５ｋｂ，突变只发生在部分一体ＤＮＡ中，突变型ｍｔＤＮＡ占全部ｍｔＤＮＡ的６０．５－８４．６％。在１０例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和我标本及数例正常骨骼肌肌和胎肝标本的ｍｔＤＮＡ中均未发现缺失突变。上述发现支持ｍｔＤＮＡ的缺失突变为

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