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患儿男,16个月.第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kg.生后发育迟缓,就诊时身高72 cm,头围40 cm,体重8.38 kg.眼裂小,外眼角上斜,不能坐、站立、走路.不会说话,重度智力低下.父母表型正常,非近亲结婚,患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁,未接触致畸因素。
45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例
【摘 要】
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患儿男,16个月.第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kg.生后发育迟缓,就诊时身高72 cm,头围40 cm,体重8.38 kg.眼裂小,外眼角上斜,不能坐、站立、走路.不会说话,重度智力低下.父母表型正常,非近亲结婚,患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁,未接触致畸因素。
【机 构】
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157011,黑龙江省牡丹江医学院生物实验室,157011,黑龙江省牡丹江医学院生物实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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