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目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性与3种呼吸道感染疾病的相关性。方法采用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析MBL基因第1外显子的52、54、57位密码子的多态性。结果GTC等位基因频率约为0.16,未见52和57位密码子的点突变;反复呼吸道感染组的MBL第54位密码子GTC等位基因频率较健康对照组增高,差异有统计学意义(χ2=6.06,P〈0.05)。GTC等位基因频率与反复呼吸道感染正关联(OR=2.19,95%CI:1.03-4.65,P〈0.05)。结论MBL第54位密码子存在基因多态性