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目的
鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12 (ATP－binding cassette transporter A12，ABCA12)基因的致病性突变。
方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。
结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c.3673C>T (p.R1225X)和移码突变c.6167_6168insT (p.F2056FfsX9)。
结论ABCA12基因c.3673C>T和c.6167－6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。