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垂体前叶特异性转录因子(PIT)-1及其祖先蛋白(PROP)-1异常可致联合垂体激素缺乏症(CPHD)。其中PIT-1与胚胎期垂体前叶的发育和促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)及生长激素(GH)基因的表达有关，其基因突变者典型表现为血TSH、PRL、GH完全缺乏，MRI示垂体萎缩。而PROP-1也是一种垂体特异转录因子，启动胚胎期PIT-1基因的起始表达及维持个体出生后的持续表达，并可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系，其基因突变患者除GH、PRL、TSH缺乏外，尚有促黄体激素、促卵泡