【摘 要】
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目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出
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目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异。结论
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