【摘 要】
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为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿
【机 构】
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上海市宝山区罗店医院儿科,同济大学附属同济医院（上海市同济医院）儿科
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为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献病例资料进行对比。结果显示,中国儿童SDS男女之比约2:1,起病年龄<1个月至5岁(中位数1个月),确诊年龄3个月至12岁(中位数12个月)。27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少,其中中性粒细胞缺乏最常见(93%)。慢性腹泻(85%)、肝脏损害(7
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