家族性淀粉样变性多神经病——附一家系临床、病理和分子遗传学研究

来源 :北京大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:zzhang123
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目的:报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果.方法:先证者为52岁女性患者,于7年前反复出现恶心和呕吐,6年前出现便秘.5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少.3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩,皮肤出现红色丘疹伴随瘙痒,2年前出现无痛性腹泻,从卧位站立时明显头晕.家族中患者的两个儿子分别在16岁和22岁出现反复的腹泻和手足麻木,妹妹、父亲和叔叔均出现类似临床表现.对先证者做左侧腓肠神经活检,并进行常规光镜和电镜检查,应用抗免疫球蛋白κ-和λ-链抗体以及抗tranthy
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