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视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，具有复发-缓解的特点。血清水通道蛋白4阳性为其特异性诊断指标，其确切病因及发病机制目前尚不明确。近年来国内外研究人员对此进行了长期、广泛、深入的探索，旨在探寻防治该病更有效的方法，从而减少患者的致残率，提高患者的生活质量。现将NMOSD的病因及发病机制的研究进展简要综述如下。