【摘 要】
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Kearns-Sayre综合征(KSS)系一种多系统线粒体细胞疾病,均与线粒体中DNA(mt DNA)缺失有关。作者报道一例首发症状为肾小管酸中毒的KSS患者,并做了有关的分子生物学检查。患儿
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Kearns-Sayre综合征(KSS)系一种多系统线粒体细胞疾病,均与线粒体中DNA(mt DNA)缺失有关。作者报道一例首发症状为肾小管酸中毒的KSS患者,并做了有关的分子生物学检查。患儿,男性,10岁。产前,产期史及家族史无特殊。出生时体重2.97公斤。身高、体重、运动和语言功能发育缓慢。5岁时,因呕吐和急性体重下降伴有低钙和手足搐搦,而诊断为肾小管酸中毒。
Kearns-Sayre’s syndrome (KSS) is a multi-system mitochondrial cell disease that is associated with loss of mitochondrial DNA (mt DNA). The authors report a case of KSS with a first symptom of renal tubular acidosis and performed a molecular biology examination. Children, male, 10 years old. Prenatal, maternity history and family history no special. Birth weight 2.97 kg. Height, weight, exercise and language functions are slow to develop. At age 5, renal tubular acidosis was diagnosed as a result of vomiting and acute weight loss with hypocalcemia and tetany.
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