【摘 要】
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轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形.Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关.PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450
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轴前多指(PPD)是人类常见的肢体畸形.Shh在胚胎肢芽前部的异位表达可直接导致PPD的发生,而Lmbr1基因结构的变异与多指表型密切相关.PPD的候选基因定位于人染色体7q36上的450 kb内.最近对多个家系的研究发现,Lmbr1中的顺式调控元件对Shh的远距离调控是引起PPD的关键分子机制.
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