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对1例2型遗传性感觉和自主神经病变（HSAN2）日本患者进行报道，该患者出现1种新的HSN2基因突变，该患者的病理学表现与加拿大的患者相同。研究发现1个纯合子1134—1135位T插入突变，并导致移码突变，随后使378位残基处出现1个过早发生的终止密码子突变。上述结果支持HSN2基因是发生HSAN2原因的假说。