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1973年在人类血浆的极低密度脂蛋白（VLDL）中首先发现载脂蛋白E基因。人类血浆APOE是一个由299个氨基酸组成的单一多态链，是一种糖蛋白。APOE在人体内血浆脂蛋白的代谢，尤其在富含甘油三酯和胆固醇的脂蛋白代谢中，对致动脉粥样硬化残骸的清除很重要。人类大脑是APOE合成分泌的主要器官之一。APOE在脑内主要作用是参与脑磷脂的代谢，维持了细胞间脂类的重新分布及胆固醇内环境的稳定，并参与神经的发育及神经细胞的损伤后的修复、再生时的脂质活动以及脂质免疫调节和细胞调节。1975年Utermann等在研究Ⅲ型