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伴有基因BBS和USH2A同时突变的Bardet-Biedl综合征1例
【摘 要】
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Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1]，临床上较为罕见。研究发现，Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome,BBS）患者多伴有BBS基因突变[2]。有关基因BBS和USH2A同时突变与Bardet-Biedl综合征的关系尚未见文献报道。近期在北京同仁医院眼科中心遇到1例Bardet-Biedl综合征患
【机 构】
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100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验
【出 处】
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中国实用眼科杂志
【发表日期】
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2018年36期
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