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目的探讨80例出生缺陷胎儿利用产前超声筛查进行诊断的诊断价值。方法回顾性分析我院2012年5月～2014年5月收治的80例出生缺陷胎儿的临床资料，观察利用产前超声筛查诊断的检出率、胎儿畸形情况、出生缺陷与羊水量和胎儿颈项透明层厚度（NT）的关系。结果本次80例胎儿的出生缺陷检查中，共检查出76例，检出率为95．0％；心血管系统畸形是全部畸形分型中比例最大的，占26．31％，此后依次为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、颜面部畸形、颈部畸形、泌尿系统畸形、胎儿水肿综合征、四肢畸形。结论产前超声筛查对诊断胎儿出生