【摘 要】
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目的探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告1例GSDⅠb婴儿的临床表现、实验室检查
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院重症医学科
【基金项目】
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重庆市卫生健康委医学科研计划面上项目:2016MSXM036
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目的探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告1例GSDⅠb婴儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和基因突变特点,并行文献复习。结果女,8月龄,因“少食2月,发热1周”就诊,入院后表现为严重高甘油三酯血症(79.97 mmol·L^-1)、难以纠正的反复低血糖、高乳酸血症和肝脏肿大。患儿于我院行血浆置换降脂治疗2次后血甘油三酯显著降低。经鼻胃管泵入脱脂奶,同时添加玉米生淀粉维持血糖稳定,患儿病情逐
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