【摘 要】
：
核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能,如参与DNA复制、转录和损伤修复,调控
【机 构】
：
哈尔滨医科大学医学遗传学研究室,150081黑龙江省普通高等学校医学遗传学重点实验室,哈尔滨,150081;
论文部分内容阅读
核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能,如参与DNA复制、转录和损伤修复,调控细胞生长、增殖、凋亡和发育以及细胞转化等.最近研究发现,某些核糖体蛋白的表达不足或缺失以及核糖体蛋白基因发生突变与某些先天性遗传性疾病的发生有关.在许多恶性肿瘤细胞中也存在某些核糖体蛋白基因异常表达.此文对核糖体蛋白基因与人类疾病发生(某些先天性遗传性疾病和肿瘤)之间的关系进行了详细阐述.
其他文献
MDM4( murine double minute 4,MDMX,HDMX)是p53上游重要的调控因子.其结构与MDM2相近,但功能上比较复杂且有争议,一方面与MDM2相似,具有致癌基因活性.其高表达会导致抑癌基因p53失活而诱发肿瘤,另外一方面可激活p53,促进细胞凋亡.MDM4在不同外界应激下,有不同的调控途径.鉴于MDM4的重要性,此文将从该基因的结构、功能、与肿瘤关系、研究方向等方面系统
胃癌是常见的恶性肿瘤之一,它的发生与发展是一个极其复杂的过程,近年来对其研究比较深入,涉及基因、细胞周期、多态性、端粒酶、细胞因子和细胞黏附分子等一系列的变化.现就其分子水平上的一些变化作一综述。
目前高分辨相干光断层扫描(optical coherence tomography，OCT)的扫描速度及轴向分辨率大幅度提高，尤其是视网膜层间算法的应用，使得黄斑内层视网膜厚度的测量成为可能。近些年来，许多研究关注于视网膜内层厚度在青光眼中改变，发现黄斑结构损害与功能丢失之间的对应关系，并通过多种分析方法，帮助临床医生提高青光眼的诊断效率。(国际眼科纵览，2016, 40: 150-155)
绝大多数肿瘤表现为染色体不稳定性.因此,对于可以导致染色体不稳定的相关基因的研究就显得尤为重要.目前已有大量的研究来寻找相关的基因,这些基因的功能包括:控制有丝分裂检查点、姐妹染色单体分裂、同源重组和中心体功能的调节等.当这些基因异常表达时就会导致染色体不稳定和随后快速的癌变.该文将染色体不稳定相关基因的最新进展,从基因水平对基因组不稳定的发生予以阐述。
青光眼是一组由病理性眼压升高导致进行性视网膜神经节细胞凋亡和视野缺损的眼病，通过延缓视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells, RGC)凋亡进度对受损视神经进行保护是青光眼研究领域的重要方向。近几年在对视神经保护的药物研究中，促红细胞生成素(erythropoietin，EPO)受到广泛关注。EPO通过与红细胞膜表面的促红细胞生成素受体(erythropoietin rece
性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG - box)的转录因子.sry 编
临床应用透析器时常常会出现各种不良事件,有些不良事件如果不进行及时、正确的处理可能会对患者造成致命的威胁.本文对透析器临床应用中出现的各种常见不良事件作一综述,旨
由北京市眼科研究所“重要致盲性眼病防控与防盲模式蓝皮书”课题组编辑（主编：李建军）、赵家良教授及王宁利教授作序的《白内障防控与防盲模式蓝皮书（2015）》、《青光眼防控与防盲
壳聚糖是一种天然多糖,作为药物递送的优良载体受到了广泛关注.壳聚糖具有生物相容性好、可生物降解和无毒性等优点.多酚、黄酮、香豆素、萜烯和生物碱等是用于疾病治疗的重
1 临床资料 1.1 患者女,38岁,因停经7个月,胸闷半个月,视物模糊5天于2007年4月4日入我院妇产科.平素月经周期规律,末次月经2006年7月25日(阴历),预产期为2007年5月26日.孕40天有早孕反应,孕4个月感胎动至今。