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遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其中,磷代谢紊乱可致生长发育迟缓、骨骼钙化畸形、肾功能损害等严重并发症。本文对几种临床常见的引起低磷血症的遗传性肾小管疾病的发生机制及治疗展开综述。