何谓遗传性甲状腺髓样癌

　　甲状腺癌分为四种：乳头状癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌。其中，甲状腺髓样癌约占2%左右。而甲状腺髓样癌又分成散发性和家族相关性，分别占75%和25%。其中，家族相关性甲状腺髓样癌也就是文章开头所说的，医学上叫遗传性甲状腺髓样癌。
　　我们都知道，人的主要遗传物质是DNA，一条DNA上有许多的基因，一个基因是DNA上的一个片段，各种性状都是分别由这些不同的基因控制，并且有概率会一代代遗传下去。肿瘤分良性肿瘤和恶性肿瘤，后者就是通常说的癌，是由环境因素和遗传因素相互作用所导致的。肿瘤包括癌的发生与基因突变有关。RET基因是一个原癌基因，它的突变跟多种内分泌肿瘤有关。经过大量研究证明，遗传性的甲状腺髓样癌98%为RET基因突变。
　　目前可以明确的是，一旦确定RET基因突变，有50%的概率会遗传给下一代，下一代如果不幸刚好继承了这50%的概率，就成为RET基因突变携带者，那么迟早会患甲状腺髓样癌。

基因检测筛查RET基因突变

　　会遗传的癌症听着就令人害怕，但是不幸中的万幸是：既然明确了RET基因突变，一旦家里有一个人被确诊为甲状腺髓样癌，那么其他家族成员可以通过基因检测来筛查是否也携带RET基因突变。赵坚强医生和团队接下来就要对文章开头的那对姐妹的家族和她们的后代进行基因检测的筛查。
　　基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。被检测者一般只要提供血液，专业设备就能检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，用来识别病因或预测患病风险。其中，也可以通过肿瘤的基因图谱对比，进行测试，从而确定突变的基因。
　　浙江省肿瘤医院与解放军联勤保障部队903医院合作，共同擁有着全国最大的甲状腺髓样癌病人诊治样本量——来自全国各地的300多个RET基因突变携带患者。他们分别来自70多个家族，最小的只有5岁6个月大。目前人数最多的是一个福建的家族，被筛查出共有17个携带者。另外，浙江有一个家族，最早有个成员因为甲状腺部位长有肿块，被确诊髓样癌。赵坚强医生建议让家族有血缘关系的亲属都做一下RET基因筛查。结果发现有13名家族成员携带RET基因突变，分别是这位患者的父亲、子女、兄弟姐妹和表亲。这就意味着，尽管这些人暂时还没有患甲状腺髓样癌，但在之后人生中的某个时期一定会得。
　　赵坚强医生建议以下人群做基因检测筛查：
　　●甲状腺髓样癌患者，确定是否RET基因突变：
　　●家族里确定有RET基因突变者，其有血缘关系的亲属，如父母、兄弟姐妹等，如果确定是父亲或母亲这边就再往下查，一级一级筛查。

被查出携带RET基因突变怎么办

　　筛查出携带RET基因突变，这一生逃不掉患上甲状腺髓样癌，那么难道只能坐以待毙吗？赵坚强医生表示，是有解决办法的——进行预防性甲状腺切除。
　　预防性切除手术中最有名的就是早几年好莱坞明星安吉丽娜·朱莉，她的母亲患卵巢癌早逝，特别注重健康的她做基因检测发现自己遗传了母亲的突变基因，有87%的概率遗传，于是果断做了预防性切除乳腺、卵巢和输卵管的手术。事实上，安吉丽娜·朱莉的预防性切除在医学界还是有不小的争议的，因为基因检测出的基因突变并非百分百会遗传癌症，也就是她还有小概率不得癌。但是，如果筛查出RET基因突变就不一样了，意味着将100%得甲状腺髓样癌，而且该癌恶性程度和致死率都高，预防性切除手术就变得十分有意义。
　　预防性甲状腺切除需要选择合适的时机，如根据RET基因突变类型包括中危、高危、最高危，以及结合降钙素等其他指标来判断。目前，在被筛查出的300多个携带RET致病基因的患者中，已经有40多人选择做了预防性甲状腺切除手术。
　　但是，做了近十年的预防性甲状腺切除手术的赵坚强医生，遇到的大部分RET突变基因且尚未发病者还是对这个手术持否定态度，比如上面提到了13个携带者的家族成员。他表示可以理解，毕竟觉得自己还没发病，就要挨一刀，还要承担相应手术风险。“如果明确RET突变基因，但暂时不考虑预防性切除手术，一定要定期随访，密切关注。”他强调。

出生前就可阻断RET基因突变

　　癌症防控讲三个级别的预防和治疗。三级预防是针对已经确诊甲状腺髓样癌的患者，一旦发病，对症治疗，防止病情恶化，减少疾病的不良作用，防止复发转移：二级预防就是上面说的预防性切除：而一级预防则是从出生开始就阻断——可以做规避RET突变基因遗传的试管婴儿。
　　孩子的健康关系到一个家庭的幸福，为了优生优育，如果家族里存在遗传性甲状腺髓样癌，赵坚强医生建议要做产前基因检测：现在辅助生殖技术已经可以挑选出不带RET突变基因的健康精子和卵子，从精子和卵子结合上就筛掉了携带变异的RET基因，保证下一代的健康。早在2016年，团队就和国内多个中心合作，一起成功完成国际上第一例这样的试管婴儿：这个宝宝的父亲是RET突变基因携带者，家族里有多个成员罹患甲状腺癌或是RET突变基因携带者。如今这个宝宝已经健康成长到3岁多了，而他的后代也可以最大程度的避免成为RET基因突变携带者（只要母亲方也不是）。