【摘 要】
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莱希—奈汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)是由于次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)缺乏,导致嘌呤过度产生和尿酸蓄积所引起的一种罕见的代谢异常疾病,主要见于男性,患者有神经疾
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莱希—奈汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)是由于次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)缺乏,导致嘌呤过度产生和尿酸蓄积所引起的一种罕见的代谢异常疾病,主要见于男性,患者有神经疾患和行为异常,其临床表现为全身肌无力,舞蹈病样手足徐动症或痉挛性活动,偶有癫痫发作,巴彬斯基征,以及自残行为。由于外周组织和肾脏内尿酸沉积,可出现结晶尿症,肾石病,阻塞性肾病及痛风性关节炎。患者通常于10～30岁间死于肾功能衰竭和因淋巴细胞及IgG水平低下所致的感染。
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