青春发育提前的相关基因研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shiguangli010
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

人类青春期的启动是由再度出现的下丘脑-垂体-性腺轴促性腺激素释放激素的释放幅度和频率明显增加所触发.一系列研究发现许多基因调控青春期启动,包括KISS1和GPR54基因、雌激素受体基因、能量平衡相关基因、LIN28B基因以及MKRN3基因等,这些基因的突变和单核苷酸多态性与青春发育提前相关.该文就这些基因的遗传改变与青春发育提前的关系作一综述。

其他文献
坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是一种常见且严重的胃肠道疾病,主要发生在早产儿.尽管采取了诸多措施,NEC的病死率仍然很高.近年来,诸多研究显示肝素结合表皮生长因子样生长因子(heparin-binding epidermal growth factor-like growth factor,HB-EGF)可以保护肠道上皮细胞免受多种伤害.并且,在成年
沉默信息调节因子家族成员Sirt1是一种具有去乙酰化酶活性的多功能调节因子.它参与众多基因转录、能量代谢以及细胞衰老等病理生理过程的调节.研究表明Sirt1不仅参与心肌细胞的生长发育和血管的形成,还调节心肌细胞、血管内皮细胞的能量代谢与氧化应激,预示着Sirt1在心血管疾病临床应用和研究中可能具有应用价值。
人类偏肺病毒(HMPV)是一种新近发现的呼吸道致病病毒.HMPV感染主要发生在冬春季,各年龄阶段的人群都可受到感染,尤以儿童、老年人和免疫缺陷患者易患.世界各国报道其感染率不尽相同,感染症状可从轻微的上呼吸道病变到严重的细支气管炎和肺炎.对HMPV的检测有三种方法:病毒抗原抗体检测、病毒的细胞培养和荧光定量RT-PCR.治疗上以对症治疗为主。
川崎病为累及冠状动脉在内的全身中小血管炎症,现已成为发展中国家儿童获得性心脏病的最主要病因.经标准治疗后,冠状动脉病变的发生率明显降低,但其中仍有10%~20%川崎病患儿对首剂丙种球蛋白无反应.该文对丙种球蛋白无反应性川崎病的危险因素及近几年治疗进展进行综述。
目的 探讨维生素E(VitE)在防治早产儿贫血中的临床疗效.方法 选择我院新生儿病房2010年12月至2011年12月收治的早产儿90例,按入住先后顺序随机分为对照组(A组)、VitE大剂量组(B组)、VitE小剂量组(C组).A组30例,人院后第7天起给予促红细胞生成素(EPO),每周750 IU/kg分3次皮下注射,共4周;同时加服铁剂每日6 mg/kg.另2组在上述对照治疗的基础上,加服不同
目的 了解小儿下呼吸道感染常见致病菌及耐药情况的变化,指导合理用药.方法 分析兰州大学第一医院2008年1月至2010年12月住院患儿下呼吸道感染病例共997例,无菌留取呼吸道分泌物,进行常规细菌培养及药敏试验,总结致病菌构成情况及耐药性变化.结果 997例下呼吸道感染患儿的呼吸道分泌物标本中有425份培养出致病菌,共分离到菌株498株,总阳性率42.73%,其中革兰阳性球菌151株,占30.32
中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述。
低血糖症是新生儿期常见的代谢紊乱.长时间严重低血糖可以导致脑损伤.干预标准的确立与神经系统发育迟缓密切相关.无症状低血糖和症状性低血糖治疗方法不同.磁共振弥散成像技术和脑干诱发电位诊断低血糖脑损伤较为敏感和特异,特别是脑损伤早期优势尤为明显.随着对新生儿低血糖症的认识逐步深化,更进一步提出了新生儿低血糖症的诊断依据与治疗策略.目前临床干预标准是血糖<2.6 mmol/L.早期诊断,尽早开奶、多次喂
目的 探讨13C-尿素呼气试验(13C-UBT)定量检测结果与幽门螺杆菌定植数量及胃黏膜炎症程度的关系.方法 选择具有上消化道症状的患儿进行13C-UBT检测,将检测结果阳性(DOB值8‰≥4.0)的95例患儿作为研究对象,对其进行胃镜检查,同时取胃黏膜做组织病理学检查,对13 C-UBT定量结果与胃内幽门螺杆菌感染的严重程度及胃黏膜炎症之间的差异进行相关性分析.结果 胃黏膜幽门螺杆菌重度感染组与
Olig1和Olig2是Olig家族主要成员,近年来研究发现Olig1和Olig2与脱髓鞘疾病、胶质瘤、缺血缺氧性脑损伤等疾病的发生及恢复密切相关,它们不仅参与了少突胶质早期定向分化和晚期成熟分化的转录调控过程,而且对中枢神经系统的正常发育及髓鞘的形成有着至关重要的作用.有关Olig基因与中枢神经系统疾病关系的研究成为国内外研究的热点。