【摘 要】
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随着新一代测序技术的不断改进和测序成本的下降,低深度重测序因兼具经济性和超高密度多态位点,越来越多应用于全基因组关联分析,但低深度重测序用于猪基因组选择较少有报道.本研究对1 097头大白猪(Susscrofa)的全基因组进行低深度重测序,平均测序深度2.4×.分析结果表明不同批次重测序数据在错配率、比对率方面稳定性较好.随后采用STITCH(Sequencing to Imputation Through Constructing Haplotypes)软件对1×、2.4×测序数据进行基因型检测与填充,
【机 构】
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深圳市华大农业应用研究院,深圳518083;深圳市动物基因组辅助育种工程实验室,深圳518083
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随着新一代测序技术的不断改进和测序成本的下降,低深度重测序因兼具经济性和超高密度多态位点,越来越多应用于全基因组关联分析,但低深度重测序用于猪基因组选择较少有报道.本研究对1 097头大白猪(Susscrofa)的全基因组进行低深度重测序,平均测序深度2.4×.分析结果表明不同批次重测序数据在错配率、比对率方面稳定性较好.随后采用STITCH(Sequencing to Imputation Through Constructing Haplotypes)软件对1×、2.4×测序数据进行基因型检测与填充,分别获得15 506 511和15 994 848个SNP位点,基因型填充准确性分别为99.1％和99.8％.此外,研究发现1×的填充数据与60 K SNP芯片数据(PorcineSNP60 v2)重合或相邻位点达47 421个,显示低深度重测序与SNP芯片数据具有很好的兼容性.最后,采用BLUP(基于系谱)、GBLUP-WGS(基于抽样填充到全基因组水平的标记信息)、GBLUP-snp60(基于模拟芯片的标记信息)分析方法对验证群体窝总产仔数(total number born,TNB)、窝产活仔数(number born alive,NBA)、窝产健仔数(healthy piglet,HP)、出生窝重(litter weight,LW)4个繁殖相关性状的育种值进行预测.结果显示除TNB外,其余性状的预测准确性为GBLUP-WGS＞GBLUP-snp60＞BLUP,提高范围分别为33.5％～218％、16.7％～190％.本研究结果表明低深度全基因组重测序是一种经济可靠的基因分型方法,未来可用于大规模畜禽基因组研究和基因组选择育种实践.
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