论文部分内容阅读
目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的基因突变位点，为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法：提取患者及其家庭成员静脉全血基因组DNA，用PCR方法扩增PAX9、MSXl及AXIN2三个基因全部外显子后，进行纯化测序，结合系谱图进行分析。结果：3个家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律，测序结果均显示存在两个与先天缺牙密切相关的错译或同义突变SNP位点（PAX9G718C，AXIN2C2062T）；其中一个家系PAX9基因中发现一已知与多数牙缺失相关的错译突变位点C139T（R47W）。结论：多数牙先天缺失