目的:探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者显微切开睾丸取精术(micro-TESE)的成功率、配偶卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)结局,以及可能的预测因素。方法:对49例Klinefelter综合征患者行micro-TESE,并根据取精结果比较成功组与未成功组患者的年龄、生殖激素水平和睾丸体积。成功获取精子者,其配偶行ICSI,随访观察其配偶妊娠、生育情况,并根据妊娠结果比较成功组与未成功组患者及其配偶的年龄、生殖激素水平、睾丸体积和成熟卵母细胞数。同时分析患者micro-TESE及配偶临床妊娠成功与否的可能预测因素。结果:49例患者均经染色体核型分析确定为47,XXY非嵌合体,年龄(28.20±3.52)岁,睾丸体积(2.95±0.84)ml,术前FSH(42.42±14.37) IU/L, LH(22.50±8.64) IU/L,T(6.64±4.13) nmol/L;32例患者成功取到精子,精子获得率(SRR)为65.31%(32/49)。其中29例患者配偶取卵后行ICSI,年龄(26.79±2.97)岁,受精率为(48.14±27.33)%,可利用胚胎率为(63.71±28.90)%,临床妊娠率为48.27%(14/29),已出生7例婴儿,且仍有2例未成功妊娠者剩余冷冻胚胎待移植,7例正在待产。Logistic回归分析显示Klinefelter综合征患者术前T值对其配偶临床妊娠率有预测价值(P=0.015),曲线下面积(AUC)=0.832,cut-off值为5.17 nmol/L。结论:Klinefelter综合征患者接受micro-TESE,将有超过半数者可成功取出精子,配合ICSI技术,部分患者可生育其遗传学后代。同时,患者术前T值>5.17 nmol/L提示取精成功后,其配偶有较大可能临床妊娠。