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EGFR(表皮生长因子受体)信号通路在非小细胞肺癌(Non small cell lung cancer NSCLC)的发生和发展中起重要的作用,激活后可促进肿瘤细胞的增生、分化、转移、血管生成及凋亡抑制。大约80%的NSCLC存在EGFR的表达、过度表达和突变,因此EGFR是治疗NSCLC的理想靶点。通过检测EGFR的表达和突变状态能预测EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗的疗效,成为指导晚期NSCLC临床靶向治疗的重要生物标志物。EGFR基因的体细胞突变(somatic mutation)研究为肺癌的个体化治疗提供有力的支持,但EGFR基因胚系突变(germline mutation)的研究却开展的较少。本文在于总结国际上关于EGFR基因18～21号外显子的胚系突变的研究。