垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤，因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展，发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病，并与患者的临床表型及治疗反应相关，推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤，嵌合突变可导致McCune-Albright综合征，最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤，突变患者多为早期起病的大腺瘤，且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤，也可以作为综合征疾病的一部分，例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展，以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识，推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。