【摘 要】
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目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.81473534;No.81673811);安徽省科技攻关项目(No.1604a0802070);安徽省高校优秀青年人才支持计划重点项目(No.gxyq ZD2016137);安徽省高校学科拔尖人才项目(No.gxbj ZD22)
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目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系。结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,13,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P>0.05),性别不能造成遗传差异(P>0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(χ~2=29.57,P<0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P<0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P<0.05,P<0.01)。结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据。
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