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摘要： 目的 探讨婴幼儿纤维性错构瘤的病理学特征，与其相似疾病鉴别诊断，提高对该疾病深刻认识。方法： 1 例婴幼儿纤维性错构瘤行手术切除及组织病理学和免疫组化观察，并复习了相关中外文献。结果 ：肿物与周围组织分界尚清，镜下肿瘤由三种组织成分，未见核分裂象。免疫组化：肿瘤组织内梭形细胞表达SMA，CD34表达幼稚梭形细胞，s-100表达脂肪细胞。结论 婴幼儿纤维性错构瘤是一种罕见的软组织病变，手术局部切除，不发生转移。
关键词：错构瘤;软组织肿瘤;婴儿
【中图分类号】R730.5 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306（2019）06-205-02
婴儿纤维性错构瘤，是一种好发于2岁以内婴儿的纤维组织增生性病变，由Reye[1]于1956年首先报道，起初曾被描述为“真皮下纤维瘤样肿瘤”，因肿瘤在组织上显示为一种错构瘤样的结构，故Enzinger在1965年将其正式命名为婴儿纤维性错构瘤[2].婴儿纤维性错构瘤属于少见病，占所有软组织良性肿瘤的0.02%。国内很少见报道，所以要于发生于婴幼儿软组织的恶性肿瘤及瘤样病变与其鉴别。为了更深刻了解，本文就1例会诊病例进行病理形态观察，并复习国内外相关文献，现将报告如下：
1资料与方法
1.1病例资料 男，6个月。主因家长发现左上肢肿物一月余来院检查。查体：左上肢背侧可触及一不规则肿物，大小约4cm，可推动。B超所见：左上臂皮下脂肪层可探及范围约39x11mm稍高回声团，形态不规则，界限尚清，CDFI：未见明显异常血流信号。临床诊断左上肢肿物。行肿物完整切除后送病理检查。
1.2方法 切除的组织经过4%甲醛固定，常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。
2结果
2.1巨检 灰黄色不规则肿物一个，大小4X4X1cm，无包膜，表面颗粒状，切面实性，灰白间灰黄色，质软，肿物与周围分界清。
2.2镜检 肿物由三种不同成分组成，形态模糊、不规则的器官样结构为特征：①呈束状纵横交错排列的、大小或形状不一的梭形肌纤维细胞被多少不等的胶原纤维分割。②由原始间叶细胞组成的小巢;这类细胞体积小，圆形或卵圆形或星状，松散地排列成漩涡状结构，细胞间可有少量粘液。③多少不等的成熟脂肪组织，分布在病变周围。
2.3免疫组化 成熟的纤维组织和幼稚的间叶组织均表达vimentin，S-100表达成熟的脂肪细胞，CD34表达幼稚梭形细胞。
2.4病理诊断 本病例诊断为（左上肢）婴儿纤维性错构瘤
3讨论 婴儿纤维性错构瘤是一种少见的浅表软组织肿瘤，多发生于2岁以内的婴儿，其中91%发生于1岁以内，男婴多见，好发部位为腋窝，其次为上臂、肩部、胸壁、背部和腹股沟，以及前臂、臀部、肛旁和外生殖区，还有膝关节旁，腘窝，眼睑。本病例发生于6个月，男婴，部位在左上肢，其发生年龄及部位与之相符。肿物的直径大小一般小于5cm，也有报道大于10cm，本例肿物直径4cm，与文献相符。少量文献资料有报道伴有皮肤变化，临床表现为汗腺腺体增生、肿块表面皮肤色素增多、体毛增多等婴儿纤维性错构瘤病例。Tassano E等研究报道肿瘤中有1、2、4和17号染色体复杂结构重排【3】。证实该肿瘤本质。本由三种不同比例的组织混合组成，具有与文献有一致的病理特征，更易于诊断。然而，如果肿瘤的成分随着时间的推移而变化，它常常会被混淆。接下来讨论的疾病可能与婴幼儿纤维性错构瘤混淆疾病：
当有些肿瘤以肌成纤维细胞成分为主时，应于①婴儿纤维瘤病鉴别，虽然发生年龄都是婴儿，但婴儿纤维瘤病具有侵袭性，难以完全切除，容易复发，并在组织中发生较深，主要发生在横纹肌，组织学缺乏典型婴儿纤维性错构瘤的器官样结构。②钙化性腱膜纤维瘤：该病发生较婴儿纤维性错构瘤年龄大，部位在手掌，组织学可见典型的钙化灶、破骨细胞样多核巨细胞形成和软骨样分化灶可与之相鉴别。
③脂肪纤维瘤病：也好发于婴幼儿，表现为缓慢生长且界限不清的无痛性肿块。镜下特征为成熟脂肪组织交错分布和纤维性梭形细胞成分，与本病不同的是它缺乏原始间叶细胞成分和粘液样间质，这是主要的区别点。
④脂肪瘤。一般质软，界限清楚，一般位于表浅层，切面与本病不同，呈淡黄色，镜下特征是成熟的脂肪组织，未见不成熟成分。
当有些肿瘤以当脂肪所占比例较高时，常误诊为纤维脂肪瘤，尤其是未成熟间充质细胞数较低时。两者虽然都有纤维组织和脂肪组织，但纤维脂肪瘤有完整包膜，没有呈器官样结构和缺乏原始间叶细胞巢等与本瘤不同。
婴儿纤维性错构瘤含有未分化间充质组织，可与胚胎横纹肌肉瘤混淆。然而，胚胎性横纹肌肉瘤是一种来源于原始间充质细胞的横纹肌高度恶性肿瘤。这些病变表现为疏松细胞区和粘液样基质和密集的细胞区，那么免疫组化可以鉴别，不具有婴幼儿纤维性错构瘤特征的标记物。
在分子遗传学方面，有文献报道此病与Williams 综合征是有遗传连锁性 [7]。也有报道[8]证实了是单克隆性病变，证明了肿瘤的本质，其中存在复杂的染色体易位。
预后方面：婴幼儿纤维性错构瘤是良性的，一般切除后可治愈，切除不完整会复发，[4]对于未完全切除的肿瘤，15%-16%病例会有复发。复发的原因可能是瘤组织伸入周围深层肌肉组织中，会增加手术难度，无法完整切除[5]因此建议外科手术切除肿瘤至边缘外1cm 处，切除深度应达临近的正常组织层面，延期手术不会增加手术并发症的风险。[6]嬰幼儿纤维性错构瘤表现为良性临床过程，预后相对好，不发生转移。本例术后随访 2年余未见复发。
参考文献：
[1]Reye R D K. A consideration of certain subdermal “fibromatous tumours “of infancy [J].J Pathol Bacteriol.1956.72 （1）：149-154.
[2]Enzingr F M. Fibrous hamartoma of infancy[J].Cancer， 1965，18：241-248
[3]Tassano E， Nozza P，Tavella E.Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations[J].Cancer Genet Cytogenet，201（1）：66-69.
[4]Miyamoto M，Tsunoda R， Gembun Y. Recurrence of fibrous hamartoma of infancy excised 14 years after the primary surgery [J].J Neurosurg Pediatr ，2010，5（1）：136-139.
[5]张忠德，奚政君，吴湘如，等.婴儿纤维性错构瘤临床病理分析【J】.临床与实验病理学杂志，2005，20（4）：427-9.
[6]Efem S E，EKpo M D. Clinicopathological features of untreated fibrous hamartoma of infancy[J].J Clin Pathol ， 1993，46（6）：522-4.
[7]Togo T，，Araki E，Ota M，et al，Fibrous hamartoma of infancy in a patient with Williams syndrome [J].Br J Dermatol，2007，156：1052-1055.
[8]Rougemont AL，fetni R，Murthy S，et al. A complex translocation （6;12;8）（q25;q24.3;q13）in a fibrous hamartoma of infacy [J].Cancer Genet Cytogenet，2006，171（2）：115-118.
关键词：错构瘤;软组织肿瘤;婴儿
【中图分类号】R730.5 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306（2019）06-205-02
婴儿纤维性错构瘤，是一种好发于2岁以内婴儿的纤维组织增生性病变，由Reye[1]于1956年首先报道，起初曾被描述为“真皮下纤维瘤样肿瘤”，因肿瘤在组织上显示为一种错构瘤样的结构，故Enzinger在1965年将其正式命名为婴儿纤维性错构瘤[2].婴儿纤维性错构瘤属于少见病，占所有软组织良性肿瘤的0.02%。国内很少见报道，所以要于发生于婴幼儿软组织的恶性肿瘤及瘤样病变与其鉴别。为了更深刻了解，本文就1例会诊病例进行病理形态观察，并复习国内外相关文献，现将报告如下：
1资料与方法
1.1病例资料 男，6个月。主因家长发现左上肢肿物一月余来院检查。查体：左上肢背侧可触及一不规则肿物，大小约4cm，可推动。B超所见：左上臂皮下脂肪层可探及范围约39x11mm稍高回声团，形态不规则，界限尚清，CDFI：未见明显异常血流信号。临床诊断左上肢肿物。行肿物完整切除后送病理检查。
1.2方法 切除的组织经过4%甲醛固定，常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。
2结果
2.1巨检 灰黄色不规则肿物一个，大小4X4X1cm，无包膜，表面颗粒状，切面实性，灰白间灰黄色，质软，肿物与周围分界清。
2.2镜检 肿物由三种不同成分组成，形态模糊、不规则的器官样结构为特征：①呈束状纵横交错排列的、大小或形状不一的梭形肌纤维细胞被多少不等的胶原纤维分割。②由原始间叶细胞组成的小巢;这类细胞体积小，圆形或卵圆形或星状，松散地排列成漩涡状结构，细胞间可有少量粘液。③多少不等的成熟脂肪组织，分布在病变周围。
2.3免疫组化 成熟的纤维组织和幼稚的间叶组织均表达vimentin，S-100表达成熟的脂肪细胞，CD34表达幼稚梭形细胞。
2.4病理诊断 本病例诊断为（左上肢）婴儿纤维性错构瘤
3讨论 婴儿纤维性错构瘤是一种少见的浅表软组织肿瘤，多发生于2岁以内的婴儿，其中91%发生于1岁以内，男婴多见，好发部位为腋窝，其次为上臂、肩部、胸壁、背部和腹股沟，以及前臂、臀部、肛旁和外生殖区，还有膝关节旁，腘窝，眼睑。本病例发生于6个月，男婴，部位在左上肢，其发生年龄及部位与之相符。肿物的直径大小一般小于5cm，也有报道大于10cm，本例肿物直径4cm，与文献相符。少量文献资料有报道伴有皮肤变化，临床表现为汗腺腺体增生、肿块表面皮肤色素增多、体毛增多等婴儿纤维性错构瘤病例。Tassano E等研究报道肿瘤中有1、2、4和17号染色体复杂结构重排【3】。证实该肿瘤本质。本由三种不同比例的组织混合组成，具有与文献有一致的病理特征，更易于诊断。然而，如果肿瘤的成分随着时间的推移而变化，它常常会被混淆。接下来讨论的疾病可能与婴幼儿纤维性错构瘤混淆疾病：
当有些肿瘤以肌成纤维细胞成分为主时，应于①婴儿纤维瘤病鉴别，虽然发生年龄都是婴儿，但婴儿纤维瘤病具有侵袭性，难以完全切除，容易复发，并在组织中发生较深，主要发生在横纹肌，组织学缺乏典型婴儿纤维性错构瘤的器官样结构。②钙化性腱膜纤维瘤：该病发生较婴儿纤维性错构瘤年龄大，部位在手掌，组织学可见典型的钙化灶、破骨细胞样多核巨细胞形成和软骨样分化灶可与之相鉴别。
③脂肪纤维瘤病：也好发于婴幼儿，表现为缓慢生长且界限不清的无痛性肿块。镜下特征为成熟脂肪组织交错分布和纤维性梭形细胞成分，与本病不同的是它缺乏原始间叶细胞成分和粘液样间质，这是主要的区别点。
④脂肪瘤。一般质软，界限清楚，一般位于表浅层，切面与本病不同，呈淡黄色，镜下特征是成熟的脂肪组织，未见不成熟成分。
当有些肿瘤以当脂肪所占比例较高时，常误诊为纤维脂肪瘤，尤其是未成熟间充质细胞数较低时。两者虽然都有纤维组织和脂肪组织，但纤维脂肪瘤有完整包膜，没有呈器官样结构和缺乏原始间叶细胞巢等与本瘤不同。
婴儿纤维性错构瘤含有未分化间充质组织，可与胚胎横纹肌肉瘤混淆。然而，胚胎性横纹肌肉瘤是一种来源于原始间充质细胞的横纹肌高度恶性肿瘤。这些病变表现为疏松细胞区和粘液样基质和密集的细胞区，那么免疫组化可以鉴别，不具有婴幼儿纤维性错构瘤特征的标记物。
在分子遗传学方面，有文献报道此病与Williams 综合征是有遗传连锁性 [7]。也有报道[8]证实了是单克隆性病变，证明了肿瘤的本质，其中存在复杂的染色体易位。
预后方面：婴幼儿纤维性错构瘤是良性的，一般切除后可治愈，切除不完整会复发，[4]对于未完全切除的肿瘤，15%-16%病例会有复发。复发的原因可能是瘤组织伸入周围深层肌肉组织中，会增加手术难度，无法完整切除[5]因此建议外科手术切除肿瘤至边缘外1cm 处，切除深度应达临近的正常组织层面，延期手术不会增加手术并发症的风险。[6]嬰幼儿纤维性错构瘤表现为良性临床过程，预后相对好，不发生转移。本例术后随访 2年余未见复发。
参考文献：
[1]Reye R D K. A consideration of certain subdermal “fibromatous tumours “of infancy [J].J Pathol Bacteriol.1956.72 （1）：149-154.
[2]Enzingr F M. Fibrous hamartoma of infancy[J].Cancer， 1965，18：241-248
[3]Tassano E， Nozza P，Tavella E.Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations[J].Cancer Genet Cytogenet，201（1）：66-69.
[4]Miyamoto M，Tsunoda R， Gembun Y. Recurrence of fibrous hamartoma of infancy excised 14 years after the primary surgery [J].J Neurosurg Pediatr ，2010，5（1）：136-139.
[5]张忠德，奚政君，吴湘如，等.婴儿纤维性错构瘤临床病理分析【J】.临床与实验病理学杂志，2005，20（4）：427-9.
[6]Efem S E，EKpo M D. Clinicopathological features of untreated fibrous hamartoma of infancy[J].J Clin Pathol ， 1993，46（6）：522-4.
[7]Togo T，，Araki E，Ota M，et al，Fibrous hamartoma of infancy in a patient with Williams syndrome [J].Br J Dermatol，2007，156：1052-1055.
[8]Rougemont AL，fetni R，Murthy S，et al. A complex translocation （6;12;8）（q25;q24.3;q13）in a fibrous hamartoma of infacy [J].Cancer Genet Cytogenet，2006，171（2）：115-118.