前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究

来源 :中国听力语言康复科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liuyansua

【摘要】

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目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，

【作者】

：

庞秀红柴永川陈鹏辉孙莲花吴皓杨涛

【机构】

：

上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科,上海交通大学耳科学研究所,上海耳鼻疾病转化医学重点实验室

【出处】

：

中国听力语言康复科学杂志

【发表日期】

：

2015年3期

【关键词】

：

前庭导水管扩大 SLC26A4 单等位基因突变遗传咨询 Enlarged vestibular aqueduct SLC26A4 Mono-allelic

【基金项目】

：

国家自然科学基金优秀青年科学基金（81222010）,国家科技支撑计划（2012BA109802）,上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”生物医药产学研合作项目（14DZl940102）

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目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919

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