【摘 要】
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17ql2染色体微缺失综合征是一种比较罕见的染色体微缺失综合征,是由于患者17号染色体长臂1区2带发生缺失造成的,是一组以多囊肾、糖尿病、苗勒管(mllerian duct)发育不全为特
【机 构】
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锦州医科大学深圳市儿童医院,深圳市儿童医院
【基金项目】
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深圳市医疗卫生三名工程(NO:SZSM201812005)
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17ql2染色体微缺失综合征是一种比较罕见的染色体微缺失综合征,是由于患者17号染色体长臂1区2带发生缺失造成的,是一组以多囊肾、糖尿病、苗勒管(mllerian duct)发育不全为特征的综合征。有研究表明约30%的17ql2染色体微缺失综合征来源于亲代遗传,但大多数是新发突变造成的[1],正常人群发病率约为1/14500[2],近年来发现该综合征在些特殊疾病人群如闭症、神经发育异常、精神分裂症患者中检出率较高,检出率约为1/1253[3]。
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