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本文系综合8个医院来稿的有关资料，共报告遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症14例，平均年龄25.4岁（12~49岁）。所有患者的口唇、颊粘膜和咽均有黑色素斑点，10例的手指和脚趾亦有色素沉着。其胃肠道有多数性息肉，其分布部位为小肠9例，结肠5例，直肠2例，胃3例。有9例并发肠套迭，1例并发子宫颈粘液腺癌，1例发生乳房癌，3例息肉癌变。14例中8例有家族史。本文收集了解放以来国内已发表的本病共27例，加上本文14例，共41例，并对此41例作了复习和分析。